Du hast Glut1DS

und fragst dich wie es Anderen damit geht

Die richtige Rutsche

Eine Geschichte über den Glut1-Transporter-Defekt (Glut1DS)

Luca und Moritz sind Geschwister, beide gehen auf die Realschule in Kohlberg, einer kleinen Stadt am Mörtelsee. Luca hat seit seiner Geburt eine Stoffwechsel-Erkrankung, einen sogenannten Glut-1-Transporter-Defekt. Luca ist deshalb ein bisschen anders als andere in seinem Alter. In Lucas Kopf wird zu wenig Glukose aufgenommen, da eine kleine ,,Rutsche“ in Lucas Kopf fehlerhaft konstruiert ist. Darum muss Luca seine Ernährung umstellen. Er ernährt sich jetzt fetthaltig, mit wenig Kohlenhydraten und ausreichend Eiweiß! Diese Therapie nennt sich ketogene Diät. Bei dieser Ernährung haben die Mahlzeiten ein bestimmtes Verhältnis von Eiweiß, Kohlenhydrate und Fett. Diese Ernährungsweise hilft Lucas Kopf, denn dabei entstehen Ketone. Sie können über eine andere „Rutsche“ Luca mit Energie versorgen. Dennoch hat Luca im Alltag Probleme und ist in einigen Dingen nicht so gut wie andere. In Sport zum Beispiel kann es vorkommen, dass Luca bei starker Belastung die Kontrolle über beide Beine verliert. In seltenen Fällen kann Luca aufgrund dieser Bewegungs-Störung hinfallen. Öfter muss er sich dann unüberlegte Kommentare von anderen anhören. Aber inzwischen kann Luca gut über die Bemerkungen hinweghören. Außerdem wissen inzwischen auch alle Lehrerinnen und Lehrer Bescheid, dass Luca nicht alles im Sport mitmachen kann. Übungen mit viel Laufen zum Beispiel. Dafür ist er in Judo und Kampfsport ziemlich gut! Und wenn es ein Schulsportthema gibt, bei dem Luca nicht mitmachen kann, setzt er sich an den Rand, macht die Hausaufgaben oder liest ein Buch. Auch die Schulfächer Deutsch und Englisch sind nicht gerade leicht für Luca. In Deutsch wurde vor kurzem eine Lese-Rechtschreib-Schwäche, eine sogenannte Legasthenie festgestellt. Luca hat Probleme beim Vorlesen von Büchern oder Sach-Texten. Zudem schreibt er oft ein Wort so auf wie es gesprochen wird. Oft sind die Wörter dann aber leider falsch geschrieben. Aber Luca hat aufgrund seiner Erkrankung einen Zeitausgleich bei Klassenarbeiten, z.B. für Deutsch oder Englisch. So hat Luca genug Zeit um zu überlegen. Doch diese extra Zeit bei Klassenarbeiten musste die Mutter für Luca beim Schulamt beantragen. Luca kommt damit zurecht. Er akzeptiert es so wie es ist! Er ist vielleicht ein bisschen anders als andere Kinder. Auch ein bisschen anders als sein Bruder Moritz. Aber Luca findet es inzwischen gar nicht mehr schlimm anders zu sein! Sein Bruder Moritz ist super in Englisch, Deutsch und Sport. Er spielt auch leidenschaftlich Fußball und rennt sehr gerne. Aber Moritz ist nicht so gut in Mathe. Parabeln, Dreisatz, Volumenberechnungen kann er irgendwie nicht verstehen. Luca ist darin ein Profi und er hilft Moritz dabei sehr gerne! Und umgekehrt hilft Moritz seinem Bruder bei Deutsch und Englisch sehr gerne! Vor kurzem wurde Luca von seinem Klassenfreund Constantin zu einer coolen und actionreichen Party zu seinem 17. Geburtstag eingeladen. Es soll Softgetränke und einen Marmorkuchen geben. Natürlich darf die gute Laune nicht fehlen! Gemeinsam backen Luca und seine Mama vor dem Besuch noch einen ketogenen Marmorkuchen im Verhältnis 3:1 mit einer speziellen Backmischung. Als der Kuchen endlich fertig ist, darf Luca ein kleines Stück probieren. Jetzt hat Luca einen ganzen Kuchen nur für sich allein! Constantins Mama hat für Luca extra noch Sprite-Zero besorgt. Die kann er ohne Probleme trinken. Darüber hinaus nimmt sich Luca noch zwei ketogene Croissants mit, die seine Mama extra in Italien bestellt. Dort kann man auch ketogene Nudeln, Kekse und kleine Brötchen bestellen. Jetzt kann es zum Geburtstag losgehen! Viel Spaß Luca!

Nachwort der Autorin Greta Liv Zeyda (18 Jahre, Mensch mit Glut1DS)

Alles in allem ist Luca ein toller, netter und offener Junge! Natürlich hat jeder so seine Besonderheiten – manche mehr ausgeprägt, manche weniger. Trotzdem ist es möglich, ganz normal durch das Leben zu gehen, auch wenn es manchmal nicht leichtfällt. Der Glut1-Transporter-Defekt ist eine seltene Erkrankung mit jeweils ganz unterschiedlichen und individuellen Symptomen und Ausprägungen von dem Glut1-Transporter-Defekt. Einige können nur wenig Worte sagen, andere nutzen einen Rollstuhl, wieder andere studieren und haben scheinbar keine Einschränkungen. Manche haben zeitweise Bewegungsstörungen. Wieder andere haben Probleme deutlich zu sprechen. Der Glut1-Transporter-Defekt ist nicht heilbar, aber behandelbar. Mithilfe einer ketogenen Ernährung „rutscht“ die Energie wieder!

Ich und mein Glut1-Defekt

Ich und mein
Glut1-Defekt

„Ich habe einen Glut1-Defekt. Die Krankheit habe ich schon mein ganzes Leben lang. Die Krankheit finde ich nicht sooo gut, weil ich immer Shakes und Shots trinken muss. Ich würde lieber mit Tabletten umgehen. Ich darf keinen Zucker und keine Kohlenhydrate essen und nichts Süßes. Deshalb bin ich froh, dass ich beim Glut1-Treffen dabei sein kann. Hier kann ich alles essen. Sonst darf ich nichts essen, was die anderen essen dürfen.“
(Julian, 16 Jahre)

„Mir geht es richtig gut mit dem Glut1 und der ketogenen Ernährung, weil ich dann nicht in Krankenhaus muss und auch keine Lernschwierigkeiten habe. Nur wenn ich nicht früh genug schlafen gehe, habe ich Lernschwierigkeiten. Aber das ist ja bei allen Glut1-Kindern so, glaub ich, dass sie Lernschwierigkeiten haben.“
(Jule, 17 Jahre)

„Ich fühle mich gut mit Glut1 und der ketogenen Ernährung, weil ich mehr Sachen machen kann ohne sofort müde zu werden. Ich sag meinen Freunden einfach, dass ich anderes Essen nicht so gut vertrage.“
(Theodora, 10 Jahre)

„Der Glut1-Defekt ist ok. Das Glut1-Treffen macht Spaß. Ich sage immer, dass ich diese ketogene Ernährung mache und erkläre halt, dass man möglichst wenig Kohlenhydrate und Eiweiß isst und viel Fett halt.“
(Timea, 14)

„Ich bin seit etwa 10 Jahren auf der ketogenen Diät gegen Glut1. Wenn ich es einer Freundin erklären müsste, würde ich sagen, dass ich kohlenhydratarm essen muss und dafür mehr Fett und Eiweiß. Mir geht es eigentlich gut. Ich wurde mit 8 Jahren diagnostiziert, also ziemlich jung. Ich würde sagen, ich bin einfach damit aufgewachsen und bin es gewöhnt, nicht mit Freunden in der Mittagspause zum Dönerladen zu gehen oder so, sondern halt mein mitgebrachtes Essen zu essen.“
(Annika, 18 Jahre)

„So würde ich den Glut 1 Transporter Defekt formulieren: Dass ich keine bis gering zuckerhaltige Lebensmittel essen darf und jede Mahlzeit mit Fett ausgleichen muss. Egal in welcher Form. Im Alltag komme ich gut mit meiner Erkrankung zurecht. Manchmal habe ich Nickanafälle gegen die ich auch Antiepileptika nehme, trotzdem bin ich nicht anfallsfrei. Im schulischen Alltag fällt mir besonders das Fach Mathematik schwer. Bei mir wurde eine Dyskalkulie festgestellt. Welche mir den Alltag nicht immer leicht macht. Aber ich besuche schon seit längerem Mathe-Nachhilfe-Kurse. Außerdem bereite ich mir selber mein ketogenes Vesper in Form von Broten vor.“

(Greta Liv Zeyda, 18 Jahre)

(Sara, 7 Jahre)

Mehr zum Glut1-Transporter-Defekt und der ketogenen Ernährungstherapie

Der Glut1-Transporter-Defekt (Glut1DS) ist eine seltene Erkrankung des Stoffwechsels. Der Stoffwechsel ist der Prozess, bei dem der Körper die Nahrung, die wir essen, in Energie umwandelt. Diese Energie braucht unser Körper, um alle wichtigen Aufgaben zu erledigen, wie atmen, wachsen, bewegen und denken. Der Stoffwechsel sorgt also dafür, dass unser Körper richtig funktioniert.
Makronährstoffe sind die großen Bausteine in unserer Nahrung, die unser Körper braucht, um Energie zu bekommen und gesund zu bleiben. Es gibt drei Arten von Makronährstoffen:

Kohlenhydrate

Sie geben uns Energie, zum Beispiel aus Brot, Nudeln und Obst.

Eiweiße

Sind Proteine und helfen dem Körper, Muskeln aufzubauen und zu reparieren, zum Beispiel aus Fleisch, Fisch, Eiern und Bohnen.

Fette

Sie geben uns Energie und helfen dem Körper, Vitamine aufzunehmen, zum Beispiel aus Öl, Butter und Nüssen.

Wenn du den Glut1-Transporter-Defekt hast, dann kann dein Körper die Energie aus den Kohlenhydraten (Glukose) nicht ins Gehirn transportieren. Deshalb kann es helfen ketogen zu essen. Das bedeutet, dass du wenig Kohlenhydrate und Eiweiß isst und mehr Fett als andere. Du bist dann in Ketose. In der Ketose verbrennt der Körper Fett anstatt Kohlenhydrate, um Energie zu gewinnen. Wir nennen es das Zauberessen, denn es gibt dir Energie, um dich zu entwickeln. Ob du in der Ketose bist, kannst du an einem Bluttropfen mit einem Messgerät messen. Das zeigt dann an, wie hoch dein Ketonwert ist. Jeder hat einen anderen Ketonwert, bei dem es ihm gut geht. Den meisten geht es gut bei einem Ketonwert zwischen 2-5 mmol/l.

Um eine ketogene Mahlzeit zu kochen, musst du wissen, welche Makronährstoffe und wie viele davon in dem Nahrungsmittel sind. Das siehst du auf der Nährwerttabelle von Nahrungsmitteln.

Hier ist ein Bespiel von einer Packung Haselnüsse. In 100g Haselnüssen sind 62 g Fett, 11 g Kohlenhydrate und 14 g Eiweiß.

Haselnüsse sind also gut bei einer ketogenen Ernährungstherapie (KET), weil da viel Fett und wenig Nichtfette (Kohlenhydrate und Eiweiß) enthalten sind. Bei einer ketogenen Ernährungstherapie gibt es verschiedene Verhältnisse (Ratio) von Fett zu Nichtfette (Kohlenhydrate und Eiweiß). Wenn man zum Beispiel in einem Verhältnis von 2:1 essen muss, dann braucht man doppelt so viel Fett wie Kohlenhydrate plus Eiweiß zusammen.

Quizfrage:

Welches Verhältnis haben die Haselnüsse?

Tipp:

Die Rechnung geht so: Fett/(Kohlenhydrate+Eiweiß)

Noch mehr Informationen zur KET findet ihr auf unserer Seite:

EpiCook-App

Wenn dein Essen aus mehreren Produkten besteht, dann wird es schon schwieriger auszurechnen. Aber dafür gibt es die EpiCook-App. Hier kannst du die Produkte abwiegen, Wenn du deine Lebensmittel abgewogen hast, kannst du hier die Grammzahl eintippen und die App zeigt dir, welches Verhältnis deine Mahlzeit hat.

EpiCook-App für Apple findest du hier.
EipCook-App für Android findest du hier.
Beachte die Anleitung für Android!

Wie das funktioniert kannst du dir in Tutorials bei YouTube anschauen. Einfach unten auf den Link klicken. Übe erstmal mit deiner Ernäherungsberatung, deinen Eltern oder deinen Freunden mit Glut1DS, die schon viel Erfahrung haben.

Erwachsenen werden mit Glut1DS

Der Übergang vom Kind zum Erwachsenen ist für alle Jugendlichen eine Zeit voller Herausforderungen. Für Menschen mit der seltenen Erkrankungen Glut1DS kommen jedoch noch ein paar Herausforderungen dazu:

Fang nicht erst mit 18 Jahren an dir Gedanken darüber zu machen, sondern wenn du in die Pubertät kommst. Manche Dinge brauchen Zeit. Sprich mit deinen Eltern und schaut euch gemeinsam die Checkliste in diesem Artikel an: Checkliste Transition

Dort bekommt ihr einen ersten Eindruck, um was ihr euch als heranwachsende junge Menschen neben der ersten großen Liebe und der Berufswahl noch kümmern solltet. Teilt eure Ängste und Sorgen mit anderen und sprecht darüber. Hier im Förderverein können wir euch mit anderen gleichaltrigen Menschen mit Glut1DS zusammenbringen. Menschen mit Glut1DS sind selten aber niemals allein!

Wir vom ,,Förderverein Glukosetransport(Glut1)-Defekt“ geben euch gerne Informationen in Form von Tipps und Rezepten oder können euch beraten bei Antragstellungen. Zudem findet ein regelmäßiger Austausch in einer Chat-Gruppe statt. Und es findet ein jährliches Treffen von Betroffenen und Angehörigen statt.

Du möchtest dich mit anderen Menschen mit Glut1DS austauschen? Tritt unserem Verein bei und verpasse kein Treffen!

Oft gestellte Fragen

Darf ich Brot essen?

Das Brot vom Bäcker um die Ecke ist nicht möglich. Aber es gibt spezielles keto Brot. Oft hat es eher ein niedriges Verhältnis, aber mit einem fettigen Belag wie zum Beispiel Butter, Streichwurst oder Camembertkäse kann man die Mahlzeit gut auffetten. Damit ist gemeint, dass das Verhältnis erhöht wird.

Warum kann ich nicht alles so machen wie andere, obwohl ich ketogen esse?

Glut1DS ist eine sehr seltene Erkrankung, deshalb weiß man noch nicht so viel darüber. Manchmal kann es sein, dass die Energie nicht ausreicht, damit das Gehirn das macht was es soll. Dann kann es passieren, dass es zu Bewegungsstörungen oder einem epileptischen Anfall kommt. Dabei sendet das Gehirn unkontrollierte Signale, was dazu führt, dass der Körper zittert oder krampft. Ein Anfall kann nur wenige Sekunden oder auch mehrere Minuten dauern. Nach dem Anfall ist man oft müde.

Kann ich manchmal Schokolade mit Zucker oder Chips essen?

Wenn du Schokolade mit Zucker oder Chips isst, kann es passieren, dass du nicht mehr in der Ketose bist. Dann hat dein Gehirn weniger Energie und die Wahrscheinlichkeit ist groß, dass du einen Anfall bekommst.

Muss ich für immer ketogen essen?

Mit Anfang bis Mitte 20 ist das Gehirn fertig entwickelt und braucht nicht mehr so viel Energie wie vorher. Daher kann es sein, dass du dann ein niedrigeres Verhältnis brauchst oder auch eine andere Ernährung machen kannst. Den meisten Menschen mit Glut1DS tut die ketogene Ernährungstherapie aber auch im Erwachsenenalter gut. Doch jeder Mensch ist einzigartig, auch die mit Glut1DS. Lass dich überraschen.

Ist Glut1DS heilbar?

Glut1DS ist wegen deiner Gene. Gene sind die Bausteine, aus denen dein Körper besteht. Sie bestimmen zum Beispiel auch welche Augenfarbe du hast. Die Gene kann man nicht ändern. Es kann aber sein, dass die Auswirkungen des Glut1DS sich im Laufe deines Lebens verändern.

Kann ich mit Glut1-Transporter-Defekt einen Schulabschluss machen?

Das ist ganz unterschiedlich. Viele Menschen mit Glut1DS haben Lernschwierigkeiten, manche haben auch eine geistige Behinderung. Es gibt aber auch Menschen mit Glut1DS, die studiert haben.

Kann ich ein Kind bekommen, wenn ich den Glut1-Defekt habe?

Menschen mit Glut1DS können Nachwuchs zeugen. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eines Menschen mit Glut1DS und eines Menschen ohne Glut1DS ebenfalls Glut1DS bekommt ist 50:50.

Worauf sollte ich bei der Suche nach einem Job achten?

Das ist natürlich sehr unterschiedlich für jeden Menschen. Bist du ein Mensch mit Glut1DS, für den Bewegung schwierig ist? Dann wäre es sicher hilfreich, wenn der Weg zur Arbeit oder zum Bus oder der Bahn eher kurz ist. Ein großes Team auf der Arbeit kann dir vielleicht helfen, wenn du Schwierigkeiten bei einer Aufgabe hast. Wenn du Probleme hast, dich allein anzuziehen, dann wäre sicherlich ein Job besser, bei dem du keine extra Arbeitskleidung hast. Generell sagen viele Menschen mit Glut1DS, dass es besser ist, wenn du wenig Stress auf Arbeit hast. Wenn du eine Assistenz bei der Arbeit brauchst, kannst du das beantragen. Lass dich am besten mal zum Thema „Arbeit mit chronischer Erkrankung oder Behinderung“ beraten. Die EUTB ist die ergänzende Teilhabeberatung. Wo du eine solche Beratung in deiner Nähe findest, kannst du hier schauen: www.teilhabeberatung.de/beratung/
beratungsangebote-der-eutb

Worauf sollte ich achten, wenn ich zuhause ausziehen möchte?

Das ist natürlich sehr unterschiedlich für jeden Menschen. Es gibt verschiedene Wohnformen wie ein Wohnheim, Wohngemeinschaften oder du ziehst in eine eigene Wohnung mit oder ohne Assistenz. Lass dich am besten mal beraten bei einer Stelle der EUTB. EUTB ist die ergänzende Teilhabeberatung. Wo du eine solche Beratung in deiner Nähe findest, kannst du hier schauen: www.teilhabeberatung.de/beratung/
beratungsangebote-der-eutb

Darf ich Brot essen?

Warum kann ich nicht alles so machen wie andere, obwohl ich ketogen esse?

Kann ich manchmal Schokolade mit Zucker oder Chips essen?

Muss ich für immer ketogen essen?

Ist Glut1DS heilbar?

Kann ich mit Glut1-Transporter-Defekt einen Schulabschluss machen?

Das ist ganz unterschiedlich. Viele Menschen mit Glut1DS haben Lernschwierigkeiten, manche haben auch eine geistige Behinderung. Es gibt aber auch Menschen mit Glut1DS, die studiert haben.

Kann ich ein Kind bekommen, wenn ich den Glut1-Defekt habe?

Menschen mit Glut1DS können Nachwuchs zeugen. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eines Menschen mit Glut1DS und eines Menschen ohne Glut1DS ebenfalls Glut1DS bekommt ist 50:50.

Worauf sollte ich bei der Suche nach einem Job achten?

Worauf sollte ich achten, wenn ich zuhause ausziehen möchte?